SÍNDROME DE WEST


Síndrome de West(SW)

CONCEPTO

El síndrome de West (SW), perteneciente al grupo de las denominadas “Encefalopatías epilépticas catastróficas” también denominado encefalopatía mioclónica infantil con hipsarritmia, se incluye entre los síndromes epilépticos generalizados de origen criptogénico o sintomático. Se caracteriza por la triada clásica:
·         espasmos infantiles,
·         deterioro psicomotor y
·         actividad hipsarrítmica en el EEG.
Este síndrome tiene, en general, mal pronóstico. El 90% de los casos presentan un retraso psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista. Tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otros síndromes epileptiformes, como el síndrome de Lennox-Gastaut. Los casos de peor pronóstico son los sintomáticos.

ETIOLOGÍA

Afecta a 1 de cada 4-6.000 niños. Existen formas criptogénicas, sin una causa aparente y formas sintomáticas, provocadas por múltiples causas.

CLÍNICA

Las crisis se inician entre los 3 y 7 meses de la vida, con un pico de incidencia a los 5 meses, generalmente siempre por debajo del año de edad. Se caracteriza por: 
1.    Espasmos infantiles. Pueden ser en flexión o extensión, simétricos o asimétricos, y mixtos.
A veces, las crisis tienen una expresión mínima (cabeceo o elevación de los ojos). Se agrupan en racimos de hasta 100 espasmos, que se repiten muchas veces al día. Aparecen tanto en vigilia como en sueño, pero con más frecuencia después del despertar, o en el adormecimiento.
Al inicio, los espasmos infantiles se pueden confundir con anomalías funcionales, tales como cólicos abdominales y sobresaltos, pero la anormalidad del EEG descarta la posibilidad.
También se puede confundir con las mioclonias benignas de la lactancia, que se caracteriza por crisis muy parecidas, pero los pacientes no presentan deterioro y el EEG es normal en vigilia y sueño. 
2.    Deterioro psicomotor. En las formas criptogénicas, existe previo al inicio de los espasmos un periodo de normalidad neuropsicológica, seguido de una detención de la maduración y poco después, deterioro. En los casos sintomáticos, como existe un retraso previo, el deterioro es más difícil de evaluar. 
3.    El EEG de vigilia es muy característico, presentando un patrón hipsarrítmico. (Anomalía del electroencefalograma caracterizado por la sustitución, en el ritmo fisiológico, de las puntas-ondas de gran amplitud, asíncronas y generalizadas, asociadas con puntas rápidas o lentas y con ondas lentas).
Para el diagnóstico etiológico se precisan otras pruebas diagnósticas como estudios metabólicos, neuroimagen, exámenes inmunológicos, etc.

En el caso que nos ocupa, la enfermedad cursa con las siguientes manifestaciones clínicas:
Ø  Hipotonía generalizada sin ninguna deformación facial notoria
Ø  Hiperlaxitud en las articulaciones
Ø  Microcefalia leve
Ø  Estereotipias
Ø  Epilepsia
Ø  Rasgos autistas
Ø  Retraso psicomotor
Ø  Retraso madurativo
Ø  Retraso del lenguaje

TRATAMIENTO                                           

El tratamiento de elección en el síndrome de West es la vigabatrina (VGB) a dosis de 80-200 mg/Kg/día en dos dosis. Si no se controlan los espasmos, se puede ensayar el valproato (VPA) a dosis altas (50-200 mg/Kg/día).
Las benzodiazepinas (BDZs) y el topiramato (TPM) pueden ser útiles. El ACTH sintético (tetracoxáctido) se utiliza a dosis media de 0.3-0.5 mg/día, por vía intramuscular.
En el nuestro caso, La medicación se revisa y cambia cada 3 días primero y luego cada semana a lo largo de 6 meses, y luego cada 15 días un año más, realizando combinaciones con todos los fármacos posibles (Valproato (depakine), Vigabatrina (sabrilex), topiramato (Topamax), Clobazam (Noiafren), …)
Al cabo de 2 años se consigue el control total de las crisis mediante la combinación de los siguientes fármacos:
Leviteracetam (Keppra) + Lamotrigina (Lamictal)
En la actualidad y debido a una recaída se continúa con la combinación de nuevos fármacos.
 
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

Desde la introducción de la VGB el pronóstico ha cambiado. En el 6-24% de los casos se produce la muerte en el curso del tratamiento con ACTH. El control de las crisis se produce entre el 59 y 85%.
Los casos considerados idiopáticos evolucionan mejor que los casos sintomáticos. Más de la mitad de éstos evolucionan a una epilepsia refractaria de tipo multifocal o a un Síndrome de Lennox-Gastaut. La curación completa con un desarrollo psicomotor normal, solo se observa en algunos casos criptogénicos. El diagnóstico y el tratamiento precoces mejoran el pronóstico.

Dada la complejidad del caso que nos ocupa, donde el Sindrome de West es tan solo una patología asociada a una alteración genética, concretamente a una tetrasomía, y la escasez de casos que sirvan como comparativa, además de la individualidad del desarrollo en cada paciente, es imposible establecer un pronóstico preciso.